脳腱黄色腫症

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 脳腱黄色腫症（Cerebrotendinous Xanthomatosis：CTX）の診療ガイドラインはこちら。

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アミロイドβのバイオマーカー

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このページの情報は2024年10月1日のものである。常に最新の情報を参照されたい。 バイオマーカーとは 　バイオマーカー（生物学的指標：biomarker）とは、「通常の生物学的過程、病理学的過程、もしくは治療的介入に対する薬理学的応答の指標として、客観的に測定され評価される特性」のことである[1]。バイオマーカーには、血圧・心電図・脳波など生理学的検査、MRIなど画像検査、血液など体液検査がある。体液検査の中には、生化学的検査のほか、遺伝子、タンパク質など分子などがある。癌治療では、遺伝子により使用する抗がん剤が選択されている。ファブリー病や球脊髄性筋萎縮症など、治療可能になった神経難病も、バイオマーカー診断が必須である。 　認知症の診断は、症候が中心であったが、過去の診断基準でも除外診断のためにはCTなど形態画像が必要であった[2, 3, 4, 5]。最近の診断基準では画像などバイオマーカーが含まれてきた[6, 7]。特にアルツハイマー病では、疾患修飾薬（当時は根本治療薬と呼ばれていた）が現実味を帯びてきたため、バイオマーカーによる診断基準が作成された[8, 9]。amyloid蓄積（A）・病的tau（T）・神経変性（N）の各マーカーに基づく診断体系としてAT（N）分類が提案され[10, 11]、さらに血管因子・シナプス機能・軸索損傷など新たなバイオマーカー（X）を加えたATX（N）分類が提唱された[12]。 　鑑別診断を軽度の認知症のうちに行う必要があるが、容易ではない。例えば、抗アミロイドβ抗体薬の治験では、7割近くが要件を満たさず薬の割り付けまで辿り着けなかったが[13, 14]、この一部はアミロイド蓄積がPETで陰性とされた患者である。治験に参加するくらいだから、被験者をエントリーする医師は認知症の専門医、それでも初期のアルツハイマー型認知症の診断を間違うのである。髄液マーカーによるAT（N）分類を用いた国内の検討では、臨床的に診断されたアルツハイマー型認知症のうち39.6%がアルツハイマー病以外の病理が示唆されたと報告されている[15]。抗アミロイドβ抗体薬を使用するために早期アルツハイマー病をより正確に診断するには、バイオマーカーが必要なのである。 　言うまでもなく、脳内アミロイドβ陽性＝アルツハイマー病、と診断できるわけではない[16]。健常者...
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原行弘先生

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このサイトのリハビリテーションの項目は、平成28年9月18日にご逝去された原行弘教授にご指導いただきました。 私が原先生に初めてお会いしたのは、2001年当時慶應大学リハビリテーション科教授でいらした千野先生とともに、日本医科大学千葉北総病院の視察にいらっしゃった際、ご案内した時です。その後リハビリテーション科部長ご就任された原先生は、施設基準を整備するなど精力的に日本医科大学のリハビリテーション体制を改革されました。当時私は脳神経外科と共に脳卒中チームに従事しており、入院患者ほぼ全例、原先生達に診療をお願いしていました。当時はまだ珍しかったかもしれません、入院翌日にはリハビリテーション科が介入して、重症患者でも関節可動域訓練が始まっていました。早期のリハビリテーション介入で、こんなによくなるのか驚いたことを覚えています。 日本医科大学千葉北総病院が脳卒中地域連携パスを開始するときは、何度も相談に乗っていただきました。そして、 印旛脳卒中地域連携パス 、千葉県共用脳卒中地域連携パスの完成に至りました。特に、回復期リハビリテーション病院が必要な情報が何か、どういうスケールを使うべきかなど、パスシートの具体的な項目についてご指導いただきました。 私の武蔵小杉病院異動が決まってからは、リハビリテーション処方の回診見学をご許可いただきました。患者を診察しリハビリテーションを処方する基礎や、教科書にはないtipsをたくさんご指導いただきました。この時書き留めたメモは、Microsoft OneNoteに整理し、今も携帯・iPad内ので常時閲覧しています。これに、神経内科や他のメモも加えたものが、今回公開するサイトに掲載されます。
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バリデーション療法：Validation therapy

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バリデーション療法：Validation therapy 認知症の人に嘘をついたりごまかしたりせず、「傾聴」と「共感」を基本にコミュニケーションを行う方法。ソーシャルワーカーのNaomi Feilが1980年代に確立した。 センタリング（介護者が精神を集中する） 介護者が自分自身の中にある怒りやイライラを追い出すことで、認知症の人の気持ちを心から感じられる準備をする。 オープンクエスチョン（開かれた質問をする） 「はい、いいえ」で答えられる質問ではなく、「いつ」「どのように」「どこで」「なぜ」「誰」「何」（5W1H）といった自由に回答できる質問を投げかけることで、相手の考えを具体的に知りやすくなる。 リフレージング（相手の言葉と同じ言葉を繰り返す） 認知症の人は、相手が自分の言うことを繰り返して、それが確認されると安心する。声の大きさや抑揚も出来るだけ同じようにする。 例： 「お茶はいらないよ」→「お茶はいらないのですね」 「あんた、わたしの財布、取ったでしょ！」→「私が、あなたの財布、取ったの？」 極端な表現を使う 極端なケースをイメージすることによって、自分の気持ちを表現しやすくする。それが感情を発散させる手助けになる。 例： 「この食事はまずい！」→「今までで食べた中で最悪でしたか？」 反対のことを想像する 反対のことを想像することは、若い頃に困難から立ち直るためによく使った方法を、思い出の中から導き出す。 例： 「誰か知らない人が部屋に入ってきた」→「彼が入ってこなかった日はあるんですか？」 レミニシング（懐かしい思い出話をする） 過去を尋ねることで、見当識障害を有する患者が失ってしまったものを、過去に用いていた方法を利用して取り戻すことができる。 例： 「夜よく眠れない」→「お若い頃も眠れないことがありましたか？」 曖昧な表現を使う 曖昧な表現を使うことによって、認知症の人が何を言っているのかわからなかった場合でも、コミュニケーションを取ることができる。 例： 「それは面白いんですか？」 「その人が嫌なことをするんですか？」 （高齢者の）好きな感覚を用いる 認知症の人の好きな感覚（視覚、臭覚、触覚）を見つけて、その感覚を連想する言葉で話す。 例： 「いい匂いです...
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